Феномен в коляске
Кроме девочки-феномена в семье еще три сестры - Эмили, Кэтлин и Керли - все они обычные. Брук перестала расти в восемь месяцев. Сейчас, в 16 лет, она весит 7,3 кг, ее рост 75 см. Она не говорит, не ходит, не умеет сама есть, на прогулки ее либо возят в детской коляске, либо носят на руках.
Врачи с рождения пытаются разобраться, что же с ней происходит. Она не взрослеет, ловко ползает, загребая искривленными ножками. Ее костный возраст (этот анализ по плотности костной ткани и окостенению хрящевой позволяет определить возраст даже давно умерших людей) составляет 10 лет, но интеллект поражен тотально.
За свою жизнь Брук перенесла несколько тяжелейших заболеваний, каждое из которых могло свести ее в могилу, - множественные прободные язвы желудка, рак мозга, инсульт. Но полностью выздоровела и теперь, как говорят врачи, физически абсолютно здорова. Однажды впадала в летаргический сон, но затем сама очнулась. Не ребенок, а сплошная загадка.
Приятно и грустно видеть, как сестры и родители нежно и тепло ухаживают за девочкой, обращаются с ней как с обычным ребенком, демонстрируют перед телекамерами - но это традиция американской жизни: нет неполноценных детей, они просто другие. У нас таких детей стесняются, стараются не показывать людям, вроде как и родители, и сам необычный ребенок в чем-то виноваты. А действительно, кто виноват?
Жестокая игра природы
Некоторые наши СМИ поспешили сообщить, что Брук поразила неизвестная науке болезнь. Но это правда лишь отчасти. Невооруженным глазом видно, что причиной появления пока единственного известного науке невзрослеющего ребенка является генетическая мутация.
Ничего странного в том, что пока она науке неизвестна, нет - до сих пор функция большинства человеческих генов не определена просто потому, что далеко не весь наш геном расшифрован. Пока известны причины лишь 4,5 тысячи генетических аномалий, а их несомненно много больше - ведь в нашем геноме примерно 25 000 генов. И в каждом может быть не одна мутация. Они могут возникать у плода во время беременности или после рождения под воздействием болезней, стрессов, факторов внешней среды.
Более того, можно смело говорить, что почти каждый из нас является носителем определенного числа генетических мутаций, просто далеко не все они приводят к болезни. У одного проявляются необычным цветом глаз (мне приходилось видеть совершенно загадочные желтые глаза у одного пожилого египтянина), у другого - уникальной формой ушной раковины, у третьего - небольшими отклонениями в чертах лица или строении фигуры... И ничего, живут люди, даже не замечая этих тонкостей. И передают эти признаки спонтанной игры природы своим детям.
С другого конца хромосомы
Ученые в США пытались понять феномен Брук "от обратного". Есть такая, тоже редкая генетическая болезнь прогерия (от греческого "герас" - старость). Это преждевременное и очень быстрое старение - больные живут в среднем 18-20 лет, умирая в сущности от старости - полного износа организма. Известен и ген прогерии - его обнаружили в самой большой нашей хромосоме под номером один. Поначалу предположили, что ген "пропедии" (от греческого же "педос" - дитя, примерно так по аналогии можно было бы назвать синдром, обнаруженный у Брук) где-то поблизости. Пока не нашли.
Всего в первой хромосоме более 3100 генов. Но пока известна функция примерно половины из них. А вторую половину изучают. На секвенирование, то есть простое определение последовательности генов в этой хромосоме, у ученых нескольких институтов ушло 10 лет. Можно надеяться, что через несколько лет они определят и то, какой из генов за что отвечает, и среди них как раз и обнаружится ген "вечного детства".
Избранные или наказанные?
Некоторые предположения можно сделать исходя также из известных этнических особенностей. Судя по фамилии, семейство Брук принадлежит к евреям-ашкенази. Так называют евреев - выходцев из Центральной и Восточной Европы. Хорошо известно, что среди них частота некоторых генетических заболеваний (всего их около десятка), а также некоторых видов рака несколько выше, чем среди популяции в целом.
Ученые объясняют это историческими причинами. В средние века евреи были в Европе изгоями, селились изолированно в небольших городах, среди них не поощрялись браки с представителями других религий. И в силу этого широко были распространены близкородственные браки - к примеру, между двоюродными братьями и сестрами. Поэтому вероятность встречи двух мутантных генов у родительской четы была выше - мутацию наследовали дети.
Сейчас, как пишет пресса, среди ортодоксальных евреев близкородственные браки тоже не запрещаются, но если жених и невеста состоят в каком-то родстве, они в обязательном порядке должны пройти генетическое тестирование, чтобы выявить, нет ли у них одинаковых мутаций.
Но в целом близкородственные браки до добра не доводят - количество мутаций выше во всех этнических группах, в которых были подобные традиции. Природа то ли помечает своим вниманием избранных, то ли мстит за нарушение свободы выбора...
Кому нужна вечная молодость, тот бегает
Некоторые ученые высказали осторожные предположения, что разгадка феномена Брук Гринберг поможет решить глобальную задачу - тайну сохранения вечной молодости и жизни. Коллеги-журналисты пошли дальше: "появилась реальная надежда победить старость". Но, во-первых, Брук все-таки стареет, пусть и медленней нормальной физиологии. Во-вторых, нужна ли такая молодость, если плата за нее - слабоумие и уродство?
Конечно, хочется получить волшебную пилюлю, которая законсервирует организм в самом прекрасном и деятельном возрасте лет эдак на 50. Однако нам-то, людям, уж доподлинно известно, что за все надо платить, а за "халяву", как правило, расплачиваться приходится вдвойне.
К тому же в нашем распоряжении более реальные и менее экстремальные средства сохранить молодость подольше. Ну да, скучно, ну, конечно, банально. Но не пробовали хотя бы встать с дивана и пробежаться в парке? Очень, знаете ли, бодрит, особенно при ежедневном применении n
Редкие генетические аномалии не хотят покидать человечество
Редкие наследственные болезни встречаются у всех народов и этносов. Но в некоторых популяциях они возникают в 10-100 раз чаще. К примеру, среди армян независимо от места их проживания часто встречается семейная средиземноморская лихорадка, или периодическая болезнь.
В отдельных районах Азербайджана отмечена высокая частота синдрома Элерса-Данло, хореи Гентингтона, гемофилии.
В Финляндии чаще встречаются врожденный нефроз, лизинурическая непереносимость белка, аспартилгликозаминурия, липофусциноз.
Среди евреев-ашкенази, в нескольких поколениях проживающих в США, Европе и Израиле, чаще встречаются так называемые болезни накопления (Тея-Сакса, Нимана-Пика, Гоше), а также синдром Блюма, семейная дизавтономия, абеталипопротеинемия, брахидактилия и др.
В некоторых областях Японии чаще встречаются акаталазия, болезнь Огаши, наследственный дисхроматоз.
Среди канадцев французского происхождения много больных тирозинемией, лиц с болезнью Тея-Сакса.
Во всех этих случаях причиной является выраженная брачная изоляция, иногда даже вне географических ограничений. В этих странах обычно вводят добрачную диагностику или обследование беременных, чтобы предотвратить рождение ребенка с подобным заболеванием - большинство из них довольно тяжелые и либо вообще не лечатся, либо требуют пожизненного дорогого лечения. Однако далеко не всегда родители соглашаются на прерывание беременности даже по таким основаниям, и пока наследственные болезни сохраняются, хотя их статистика не растет.
